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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
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Descriptor Español:
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Distrofia Muscular de Cinturas
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Descriptor Portugués:
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Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
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Sinónimos Español:
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| Distrofia Muscular Limb-Girdle
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Categoría:
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C05.651.534.500.280
C10.668.491.175.500.149
C16.320.577.280
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Definición Español:
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Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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38613
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Identificador Único:
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D049288
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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